· La detección
temprana de las ERH repercute en un tratamiento capaz de salvar y mejorar la
calidad de vida.
Salud en Casa.- Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general ; según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hasta el momento se han registrado más de 7 mil patologías de este tipo y se presentan en el 7% de la población.
La Dra. Ana Protzel, presidenta de
la Sociedad de Genética Médica del Perú, indica que en el Perú se estima que
hay aproximadamente 2 millones de pacientes que padecen una enfermedad rara, y resalta
la importancia del diagnóstico para su atención. “La detección temprana de las
ERH repercute en un tratamiento capaz de mejorar la calidad de vida del
paciente, en asesorar de la mejor manera a los padres o familiares y en algunos
casos, en salvarles la vida”, comenta la especialista.
Si bien en el 2019 se aprobó el
reglamento de la Ley N° 29698 que declara de interés nacional y preferente la atención
al tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas, la genetista señala que aún queda mucho
por hacer para vencer las barreras que dificultan el diagnóstico oportuno.
“El desconocimiento sobre estas
patologías y las barreras del tipo logístico, demográfico y económico, son los
desafíos más grandes a los que se enfrentan los pacientes que padecen estas
enfermedades. El contar solamente con 24 médicos genetistas activos en el Perú,
y que, 22 de ellos estén concentrados en Lima, representa un gran problema para
quienes viven en provincias, ya que no pueden ser atendidos”, añade la doctora.
María Elena Almendariz, directora
ejecutiva de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), coincide con
esta afirmación y comenta que la tardanza del diagnóstico es común debido al
poco conocimiento que hay sobre ERH por parte de los profesionales en la
primera línea de atención. “El paciente muchas veces se ve obligado a tener
diversas opiniones de expertos y estudios clínicos hasta obtener un diagnóstico
definitivo y esto, en muchos casos, puede demorar entre 3 a 4 años”.
Ante esta situación, tanto Protzel
como Almendariz consideran que la capacitación médica y el registro de
pacientes es fundamental para visibilizar la problemática y lograr un mejor
sistema de detección temprana, ambas iniciativas contempladas en el plan de la
Ley N° 29698.
“Desde la Sociedad Genética del
Perú se ha estado trabajando en diversas iniciativas con instituciones y
especialistas para reforzar la educación médica de profesionales que ven
patologías severas, que son en su mayoría ERH, con el objetivo de afinar los
criterios de diagnóstico y tener una adecuada selección de pruebas”, puntualiza
la especialista.
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