Diagnósticos permitirán detectar enfermedades genéticas durante todos los ciclos de vida, prevenir o retrasar la aparición de síntomas, y contar con un tratamiento adecuado.
Salud en Casa.- Al igual que Estados Unidos, Alemania, España o Inglaterra, el Perú cuenta, por primera vez, con un laboratorio para realizar pruebas de biología molecular y genética de alta precisión que sirven para la detección de enfermedades genéticas -durante todos los ciclos de vida de las personas-, permitiendo prevenir o retrasar la aparición de síntomas y contar con un tratamiento. En la actualidad, los pacientes con enfermedades genéticas esperan hasta 5 años para obtener un diagnóstico adecuado.
“El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez y, en el peor de los casos, su enfermedad se agrava. Es por ello sobre la importancia de detectar a tiempo el mal que padecen, ya que el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas”, explicó Federico Valdez, biólogo y Director Regional de IGENOMIX para LATAM.
Asimismo, el científico peruano explicó
que el 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el
material hereditario. “Por ejemplo, para detectar este tipo de males lo que
actualmente se hace en Perú es enviar las muestras a laboratorios de otros
países, pero, ahora, gracias al laboratorio con el que contamos, estas pruebas
se pueden realizar en nuestro país en tiempo récord y con una reducción de
hasta el 50% de los costos y 20% de tiempo”, comentó el Dr. Federico Valdez.
Por otro lado, comentó que
IGENOMIX lanzó una nueva plataforma de diagnóstico de precisión a nivel mundial
que aumenta el alcance de las pruebas genéticas para todas las etapas de la
vida. “Para lograr ello, además de contar con lo último en tecnología a
nivel mundial, se cuenta con médicos genetistas, consejeros genéticos y un
staff de primera línea que tratan a pacientes un resultado confiable que les
permita seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como Fibrosis quística,
distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de
desarrollo y aprendizaje, entre muchas más”.
Finalmente, precisó que las
enfermedades raras se dan en 1 en cada 100 mil o una en cada 50 mil personas,
lo que afecta entre el 6% y 10 % de personas. “Todas enfermedades entran en
ese círculo, los niños, los recién nacidos, los adolescentes con problemas de
aprendizajes. Es una población que no tiene posibilidad de acceder a estos
diagnósticos”, explicó.
Sobre
IGENOMIX
·
IGEMONIX,
laboratorio líder en servicios avanzados en genética, es referente mundial por
su calidad y avances científicos introducidos en el campo de la fertilidad,
prevención y diagnóstico de enfermedades raras.
·
Las actividades
de IGENOMIX en Perú comenzaron en 2019 y desde entonces cada año ha ampliado la
capacidad del laboratorio para satisfacer la creciente demanda de clínicas y
pacientes.
·
En todo el mundo,
IGENOMIX sirve a más de 80 países con 25 laboratorios, una Fundación
para la investigación científica y la colaboración con las principales
universidades de Harvard y Stanford en estudios de ciencias básicas y
clínicas.
·
IGENOMIX además
de lanzar pruebas genéticas personalizadas con un enfoque en mejorar los
resultados de los nacimientos de bebés sanos en tratamientos de infertilidad
(sin pruebas genéticas la efectividad es de alrededor del 30%, con ellos el
doble), IGENOMIX ha ampliado su portafolio a nivel mundial en un área muy
necesaria: el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
·
El Diagnóstico
Genético de Precisión (GPDx) para la detección de enfermedades raras
mediante la genética de precisión, consiste en una prueba basada en
Next Generation Sequency (NGS) de múltiples genes asociados a una enfermedad,
afección o fenotipo.
Sobre las enfermedades raras
·
Las enfermedades
raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, aproximadamente
al 7% de la población mundial, que resultan ser crónicas y degenerativas. Según
la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas alrededor de 7 mil
enfermedades raras, y sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento
o infancia o instaurarse en la etapa adulta. Por su rareza, son difíciles de
diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su
manejo y seguimiento es complejo y costoso. En Perú, el 04 de junio del año
2011 se aprobó la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente
atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades Raras.
·
El diagnóstico
correcto de una enfermedad genética puede evitar que las próximas generaciones
de la familia se vean afectadas. Según una publicación en la revista científica
Genetics in Medicine, del grupo Nature el costo de tratar una enfermedad
genética es mayor que el costo de su prevención. La investigación en los
Estados Unidos encontró que el costo promedio de prevenir una enfermedad
genética es de aproximadamente US$14,000, mientras que los costos del
tratamiento son de US$ 50,000 al año para los afectados.
0 comentarios:
Publicar un comentario