La expectativa de vida en pacientes mujeres con la enfermedad de Fabry puede llegar a reducirse hasta en 10 años
Salud en Casa.- En Perú, se estima que 835 personas tienen la enfermedad de Fabry, patología de origen genético, que forma parte de las enfermedades raras y huérfanas y que se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que produce un acumulamiento de grasa en las células y ocasiona lesiones graves.
De acuerdo con el
Dr. Juan Manuel Politei, Neurólogo y parte del Staff del Laboratorio de
Neuroquímica Dr N Chamoles en Buenos Aires, Argentina, uno de los principales
problemas a los que se enfrentan las personas con esta condición, es una gran
odisea para alcanzar un diagnóstico oportuno, ya que, según datos
internacionales, pueden pasar hasta 16 años en identificar la enfermedad, lo
que, a su vez, retrasa el tratamiento.
En esa línea, el
especialista explica que, si bien la mayoría de los casos se da en hombres y de
forma más agresiva, el manejo de la enfermedad en mujeres es aún más retador. “Los
hombres reciben una terapia prácticamente de inmediato, mientras que, en las
mujeres, se espera a que se presenten síntomas, a fin de identificar si se
trata de forma clásica de la enfermedad o de alguna de sus variantes, cardiaca
o renal”.
Esto resulta un
problema debido a la imperceptibilidad de los síntomas, ya que específicamente
en las mujeres, las señales pueden tardar años en manifestarse, algunos de ellos son: crisis de
dolor severo en las extremidades; disminución o ausencia de sudor; lesiones
vasculares cutáneas; problemas en los ojos, como opacidad o cataratas;
enfermedades del corazón, entre otros.
Al respecto el
Dr. Politei resalta que, si la condición no es tratada a tiempo, no solo se
permite el avance de la enfermedad, sino que, además, el paciente sufrirá de
daños graves e irreversibles, tales como daño renal terminal, pérdida de la
audición y de la visión, enfermedades cardiovasculares, etc., además, en el
caso de las mujeres, la expectativa de vida puede llegar a reducirse hasta en
10 años.
“A pesar de que
la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí se puede controlar de forma efectiva
mediante el tratamiento continuo y adecuado, para lo que, además de la
participación de genética, es necesario contar con un equipo multidisciplinario
de especialistas conformado por nefrólogos, cardiólogos y neurólogos, capacitados
no solo para identificar la condición y derivar a los pacientes al genetista
para la realización del estudio familiar y la consejería, sino también para
acompañar durante el inicio del tratamiento y seguimiento del paciente”, afirma
el experto.
Capacitaciones
a profesionales de la salud en la enfermedad de Fabry
Para optimizar
la atención y brindar un tratamiento oportuno a las personas con la enfermedad
de Fabry, Sanofi, como aliado de la salud, ha puesto en marcha un programa de
capacitaciones para más de 120 profesionales de la salud del país, el cual se llevará
a cabo en Lima y Cuzco durante el mes de junio. Los entrenamientos serán impartidos
por el Dr. Juan Manuel Politei, Neurólogo y parte del Staff del Laboratorio de
Neuroquímica Dr N Chamoles en Buenos Aires, Argentina.
De acuerdo con la
Dra. María Luisa Tello, gerente médico de la unidad de Medicina Especializada,
el objetivo de esta actividad es potenciar los conocimientos y habilidades de
los médicos, específicamente en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
de Fabry, a fin de lograr una respuesta mucho más rápida.
“Este esfuerzo
se suma al programa de capacitaciones que hemos venido realizando en diferentes
departamentos del país. Desde Sanofi, estamos comprometidos con ampliar el
acceso a la identificación y atención de la enfermedad de Fabry, a través de
estos programas, y salvar millones de vidas”, finaliza la Dra. Tello.
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