- En Perú, aproximadamente 300 personas padecen la enfermedad de Gaucher.
- Solo el 15% de las personas con la enfermedad de Gaucher reciben un diagnóstico correcto.
Salud en Casa.- Sólo el 15% de pacientes con la enfermedad de Gaucher recibe un diagnóstico apropiado en el Perú, un mal genético que ataca a 1 de cada 200 mil personas a nivel mundial, y que se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de órganos vitales como el hígado o el bazo, deformando la estructura ósea, afirma la Dra. Mariela Moreno, hematóloga del Hospital Rebagliati.
Esta enfermedad es transmitida por herencia genética y ocasionada por la falta o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen apropiadamente.
Dolor óseo, perdida de densidad en los huesos, anemia, tendencia a formar hematomas, sangrados espontáneos y agrandamiento del bazo o hígado, son algunos de los síntomas más comunes presentados, en su mayoría, en personas menores de 18 años. Sin embargo, por ser una enfermedad heterogénea no todos los pacientes presentan los mismos signos.
La especialista Moreno detalla que al tener distintas manifestaciones es necesario disponer de un enfoque médico multidisciplinario con una visión integral, aumentando las probabilidades de un diagnóstico oportuno para promover estudios que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este mal es considerado una enfermedad rara debido a su baja prevalencia dentro de la población, afecta solo 1 de cada 200 mil personas.
Exámenes de sangre, resonancia magnética, radiografías genéticas y pruebas genéticas son algunas de las opciones que existen para detectarla a tiempo. Pacientes con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado pueden controlar la enfermedad y mantener un estilo de vida sin complicaciones, evitando consecuencias físicas y psicologías, resalta la Dr. Mariela Moreno.
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