domingo, 5 de julio de 2015

RPP Noticias.- Si padeces de dolores de espalda y cabeza, fatiga al realizar esfuerzos, dificultad progresiva para respirar, debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores, lengua agrandada (poco común), dificultad para masticar y pérdida de reflejos pueden ser indicios de una enfermedad neuromuscular llamada Pompe.


En nuestro país existen 600 personas que sufren de esta enfermedad y recientemente se ha detectado en la ciudad de Arequipa el primer caso de “Pompe Infantil”, en una bebé de solo 1 año y un mes de nacida.
El pompe es una enfermedad de origen genético y es causada por la deficiencia de una enzima, provocando acumulación de glucógeno en los tejidos del cuerpo, lo que deviene en la pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora. Es debilitante, puede llegar a ser discapacitante y con frecuencia letal.
Dado que poco se conoce de esta enfermedad y con el propósito de sensibilizar y capacitar a la comunidad médica peruana sobre el Pompe, tres especialistas internacionales visitarán Lima del 3 al 5 de julio para realizar ponencias sobre el diagnóstico, tratamiento y evaluación de este síndrome.
Se trata del Dr. Charles Lorenzo, genetísta bioquímico de la Clínica Neurogenética del Hospital Ribeirao Prieto en Brasil, el Dr. Acary Bulle, médico neurólogo de la Universidad de Federal de São Paulo, Brasil y el Lic. José Corderi, Jefe de la Unidad de Rehabilitación del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro de Argentina.
Es importante señalar que el tratamiento es a través de una terapia de reemplazo enzimático (TRE) la cual se viene utilizando en diversos países desde el año 2006 y es una de las pocas distrofias musculares que es tratable. Asimismo, de no llegar con el diagnóstico y tratamiento de forma inmediata la esperanza de vida es muy corta.
Datos
En el Perú existen más de un millón y medio de personas con discapacidad, de ellas casi el 60% sufren de algún tipo de discapacidad motora (INEI), la cual en muchos casos puede deberse a una enfermedad o trastorno neuromuscular.

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